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卟啉病症状有哪些?

2026-02-12 18:21:251779人阅读

问题描述:(女 ,20岁)卟啉病症状有哪些?

医生回答(1)

陈志雄主治医师

南昌大学第二附属医院医疗美容科

卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病,其症状多样。主要表现为皮肤敏感性增加,暴露于阳光后易出现红斑、水疱、疼痛和瘢痕,称为光敏感性。此外,患者可能出现腹痛、恶心、呕吐等消化系统症状,以及神经系统症状,如疼痛、肌肉无力和精神症状。部分患者还可能出现尿液呈暗红色或茶色,这是由于卟啉代谢产物随尿液排出所致。卟啉病的临床表现因类型不同而异,需要结合实验室检查和临床表现进行综合诊断。
2026-02-12

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