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马方综合征遗传风险高吗?

2026-02-24 12:01:4311605人阅读

问题描述:(男 ,23岁)马方综合征遗传风险高吗?

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

马方综合征(Marfansyndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,其遗传风险相对较高。该病主要通过常染色体显性遗传方式传递,即患者中有50%的几率将致病基因传给下一代。若父母中一方患有马方综合征,子女患病的风险显著增加。此外,该病的临床表现多样,包括心血管、骨骼和眼部异常等,严重时可导致主动脉夹层、二尖瓣脱垂等严重并发症。因此,对于马方综合征患者及其家族成员,遗传咨询和定期医学评估至关重要。
2026-02-24

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