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GD病属于遗传性疾病吗

2026-03-03 13:14:019304人阅读

问题描述:(女 ,37岁)GD病属于遗传性疾病吗

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

GD病,即Gaucher病,是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该病由GBA基因突变引起,导致溶酶体内β-葡萄糖苷酶活性缺乏,造成神经鞘脂类物质在细胞内累积,从而引发一系列临床症状。GD病的遗传方式为常染色体隐性遗传,即患者需同时携带两个突变基因才会发病。因此,GD病属于遗传性疾病范畴。
2026-03-03

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