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苯丙酮尿症有哪些症状?

2026-03-18 13:37:322012人阅读

问题描述:(女 ,11)苯丙酮尿症有哪些症状?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要症状包括智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作、皮肤湿疹、体味异常(如鼠尿味)、色素减退(如头发和皮肤颜色变浅)以及低血糖。随着病情进展,患者可能出现脑萎缩、肌张力异常和神经系统损害。未经治疗的PKU患者,其症状可能进一步恶化,导致严重的神经发育障碍。
2026-03-18

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