结节性硬化症是什么病？

结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身多器官的良性肿瘤形成。该病涉及皮肤、神经系统、肾脏等多个系统，典型表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍。结节性硬化症的病理基础是错构瘤的形成，这些错构瘤可能影响患者的生活质量和预后。治疗主要针对症状和并发症，包括抗癫痫药物控制癫痫发作、手术切除肿瘤等，但目前尚无根治性治疗方法。