戈谢病是什么？

戈谢病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致，该酶负责分解细胞内的葡萄糖脑苷脂。由于酶活性降低或缺失，葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中积累，形成所谓的“戈谢细胞”，导致器官功能受损。戈谢病主要影响肝脏、脾脏、骨髓和神经系统，临床表现包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统症状。根据症状的严重程度和受累器官，戈谢病可分为三种类型：非神经型、急性神经型和慢性神经型。