新生儿PKU是什么意思？

新生儿苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响神经系统发育。患儿可能出现智力低下、癫痫发作、行为异常等症状。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，通常通过新生儿筛查发现，治疗原则是限制苯丙氨酸摄入，通过特殊配方奶粉或低苯丙氨酸饮食进行管理。