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相似外貌背后的唐氏综合征原因

2026-03-27 11:11:371540人阅读

问题描述:(男 ,24岁)相似外貌背后的唐氏综合征原因

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种由染色体非整倍性引起的遗传性疾病。其根本原因在于受精卵在细胞分裂过程中,第21对染色体未能正常分离,导致个体细胞中多出一条21号染色体。这种额外的染色体副本影响了多个基因的正常表达,从而引发了一系列生理和发育上的异常,包括智力障碍、特殊面容特征、心脏缺陷等。唐氏综合征的发生是随机的,与父母的年龄、种族或生活方式无关,且无法通过药物预防或治疗。
2026-03-27

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