马凡氏综合征是什么？

马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的结构和功能。该综合征由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中弹性蛋白纤维异常，影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常表现为身材高大、四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体异位和主动脉扩张或夹层等。马凡氏综合征的治疗主要侧重于预防和管理并发症，如心血管手术和定期监测以预防主动脉夹层等严重心血管事件。