先天肌肉萎缩

先天肌萎缩症又称先天性肌营养不良，是指由于基因突变造成肌肉需要某种蛋白质来维持其功能，从而导致肌肉在出生或接近出生时出现明显营养不良症状。肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，主要累及随意肌。先天肌肉萎缩的婴儿在出生时非常虚弱，可能会出现呼吸和吞咽困难。先天肌性营养不良可引起全身肌肉无力、关节僵硬或松弛，还可引起脊柱弯曲、呼吸不畅、智力障碍、学习障碍、视力障碍或癫痫症，若不能得到及时有效的治疗，将严重影响患者的生活质量。