无论做早期唐筛还是中期唐筛，出现高风险18三体，通常都表明胎儿更有可能是唐氏儿。只是唐氏筛查的准确率并不特别高，所以一般建议做无创DNA，或者羊水穿刺来做进一步的诊断。因为无创DNA是直接抽取静脉血做检查，所以不会对胎儿造成伤害，通常是首选的检测方法。但是，对有自身遗传疾病的孕妇，则应考虑进行羊水穿刺检查以确定诊断。