戈谢病是什么病

也被称为葡萄糖脑苷脂病,是一种家族性糖与代谢疾病,属于常染色体隐性遗传。这种疾病在临床上最为常见,以生长落后、出现退步、肝脾进行性增大、骨和关节积聚,并出现骨折,皮肤出现鱼鳞状的变化,中枢神经系统受到累及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。累及肺部时,会有呼吸困难及肺高压。对此,可采用切脾治疗,也可采用酶替代疗法。B-对于延长患者寿命和提高患者的生存质量,重组葡萄脑苷脂酶抑制剂具有十分重要的作用。