新生儿采足跟血需要做疾病筛查,需要通过血液的实验室检查,如果没有症状,就需要筛查一系列遗传代谢性疾病,目前我国主要筛查四种疾病:(1)苯丙酮尿症;这种常染色体隐性遗传性疾病,由于肝脏缺乏特定的酶,苯丙氨酸不能代谢,从而引起各种症状。(2)先天甲状腺功能下降:是因为甲状腺缺乏或发育不全,也可能是其他原因造成的。(3)先天肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传性代谢性疾病,多为先天性羟化酶缺乏所致。(4)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病:也是一种常见疾病。总而言之,目前最多的是前两项检查,通过早期发现、早期干预,可改善患儿的预后,提高患儿的生活质量。
2022-12-21
