黑尿病是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。黑尿症患者的尿中含有大量的尿黑素,尿黑素遇氧时会呈现黑色。黑尿症是一种罕见的基因遗传病,它与氨酸和苯丙氨酸的代谢紊乱有关,且存在不能合成尿黑酸氧化酶的缺陷。黑尿症通常很难治愈。现在可采用药物治疗,可选用尼替西农进行治疗,以改善患者临床症状。