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进行性肌营不良基因检测
2023-06-06 15:45:44
45715人阅读
问题描述:(女 ,26岁)进行性肌营不良基因检测
医生回答(1)
李莹
副主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院
妇产科
进行性肌营养不良基因检测可以判断病情,属于辅助诊断的一种方式,检测方式有很多种,比如印记杂交、DNA测序、PCR检测等,通过检查可以发现是否有基因突变。在做PCR检查的时候能检测出DMD基因外显子是否缺失,印迹杂交检查能做FSHD基因的诊断,DNA可以检测LGMD基因的突变,除了基因检测之外,还要配合体格检查和影像学检查综合性判断。
2023-06-06
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