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丙酮酸激酶缺乏症是什么

吕娅萍 中医科 副主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病,通常会导致溶血性贫血。这种病症是由丙酮酸激酶活性降低引起的,丙酮酸激酶是一种在红细胞中催化丙酮酸转化为乳酸的酶。

在分析丙酮酸激酶缺乏症时,首先要注意的是,该病症的严重程度可以从轻微到严重不等。轻微的情况下,患者可能没有明显症状,或者仅表现为轻微的贫血。而严重的情况下,患者可能会出现黄疸、脾肿大等明显症状,甚至需要定期输血来维持正常的血红蛋白水平。此外,丙酮酸激酶缺乏症的遗传模式通常是常染色体隐性遗传,这意味着患者需要从父母双方继承有缺陷的基因才能表现出病症。

对于丙酮酸激酶缺乏症患者,日常生活中应避免剧烈运动,以减少红细胞的破坏。在就医时,应向医生详细说明家族病史和个人症状,以便医生做出准确的诊断。如果医生开具了药物,务必遵照医嘱服用,不要自行调整剂量或停药。定期的血液检查对于监控病情和评估治疗效果至关重要。

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