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瓷娃娃是什么

吕娅萍 中医科 副主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

瓷娃娃通常指的是成骨不全症,这是一种遗传性结缔组织疾病,患者的骨骼非常脆弱,容易发生骨折。

成骨不全症的发病原因多种多样,包括基因突变、遗传因素等。症状的严重程度因人而异,轻者可能只是轻微的骨折,重者则可能伴有严重的骨骼畸形和生长发育障碍。常见的症状包括易骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、关节过度活动等。此外,患者还可能出现听力下降、心脏瓣膜异常等其他系统的症状。

对于成骨不全症患者,日常生活中应避免剧烈运动和可能导致骨折的活动。在饮食上,应保证足够的钙和维生素D摄入,以促进骨骼健康。就医时,应在医生指导下使用药物,如双膦酸盐类药物,以增强骨密度和减少骨折风险。患者应定期进行骨骼检查,以便及时发现并处理相关问题。

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