原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，通常由于身体无法正常合成或吸收肉碱所致。肉碱是一种重要的氨基酸，对于脂肪酸的代谢和能量产生至关重要。
这种病症可能导致多种症状，包括肌肉无力、心肌病变、低血糖、肝脏疾病以及智力发育迟缓等。肉碱在体内主要通过两种方式获得，从食物中摄取，自身合成。当患者由于基因缺陷导致肉碱合成或吸收障碍时，就会发生原发性肉碱缺乏症。症状的严重程度因人而异，有的患者可能在婴儿期就表现出明显症状，而有的则可能在成年后才被诊断出来。
针对原发性肉碱缺乏症，日常建议包括均衡饮食，确保足够的肉碱摄入。如果确诊患有此病，应在医生的指导下进行肉碱补充治疗。就医时，患者应详细告知医生自己的症状和家族病史，以便医生做出准确诊断并制定合适的治疗方案。未经医生指导，不应自行购买或使用任何药物，以免造成不必要的健康风险。