先天性肾病综合征通常在婴儿出生后的头几个月内出现，特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。诊断主要依据临床症状和实验室检查结果。
首先，临床症状包括明显的水肿，尤其是眼睑和下肢，以及腹水。其次，实验室检查显示尿蛋白排泄量显著增加，通常超过每24小时50毫克/千克体重，血浆白蛋白水平下降，以及血脂升高。此外，肾脏活检有助于确诊，可以观察到肾小球的病理变化。在一些情况下，还需要排除其他可能导致类似症状的疾病，如遗传性肾病。
对于先天性肾病综合征的患者，日常生活中应保持低盐饮食，避免高蛋白食物，以减轻肾脏负担。就医时，应在医生指导下使用药物，如利尿剂、抗凝剂和免疫抑制剂等，切勿自行用药。定期进行肾功能检查和尿蛋白监测，以便及时调整治疗方案。