基因变异通常指的是DNA序列的永久性变化，这种变化可以是单个碱基的替换、插入或缺失，也可能涉及较大片段的DNA重排。这些变异可能自然发生，也可能是由于环境因素如辐射或化学物质的影响。
基因变异的发生有多种原因，包括自然突变、复制错误、环境因素等。轻微的变异可能不会引起任何影响，但某些变异可能导致遗传性疾病或增加某些疾病的易感性。例如，BRCA1和BRCA2基因的某些变异与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。变异的严重性取决于它发生的位置、类型以及是否影响了关键的生物功能。
对于基因变异，重要的是要进行定期的健康检查，特别是有遗传性疾病家族史的人群。如果检测到基因变异，应在医生的指导下进行进一步的评估和必要的预防措施。在用药方面，应严格遵循医嘱，因为某些药物可能与特定的基因变异相互作用，影响药物的疗效或增加副作用的风险。