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什么是新生儿疾病筛查phe

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿疾病筛查通常包括对苯丙酮尿症(PKU)的检测。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢障碍导致体内苯丙氨酸积累,可能对新生儿的大脑发育造成严重影响。

苯丙酮尿症的筛查通常在新生儿出生后不久进行,通过采集足跟血样本进行分析。如果筛查结果显示苯丙氨酸水平异常,可能需要进一步的诊断测试来确认。苯丙酮尿症的确诊对于早期干预至关重要,因为及时的治疗可以预防智力障碍和其他并发症的发生。

对于新生儿疾病筛查,家长应积极配合医院进行,确保孩子能够及时接受必要的检查。如果筛查结果提示有疾病风险,应及时就医并遵循医生的建议进行治疗。此外,家长应了解相关疾病的信息,以便更好地支持孩子的健康和成长。在治疗过程中,家长应严格遵循医嘱,不要自行给孩子使用任何药物,以确保治疗的安全性和有效性。

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