小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，通常表现为肌肉无力和萎缩。这种病症的确诊通常需要通过一系列的检查，包括血液检查、神经电生理检查以及基因检测。
在诊断小儿脊髓性肌萎缩时，医生首先会进行详细的病史询问和体格检查，以评估孩子的肌肉力量和运动能力。随后，可能会进行血液检查，以排除其他可能导致类似症状的疾病。神经电生理检查，如肌电图(EMG)，可以帮助评估肌肉和神经的功能状态。最关键的是基因检测，因为脊髓性肌萎缩是由特定的基因突变引起的，通过检测特定基因的突变情况，可以确诊疾病。此外，影像学检查如磁共振成像(MRI)也可能被用来评估脊髓和神经根的状况。
对于小儿脊髓性肌萎缩患者，家长应定期带孩子进行专业评估，并遵循医生的指导。在治疗方面，目前尚无根治方法，但支持性治疗和康复训练可以帮助改善患者的生活质量。家长应注意孩子的营养摄入，保证充足的蛋白质和维生素，以支持肌肉健康。同时，应避免孩子进行过于剧烈的运动，以免加重肌肉损伤。在用药方面，应在医生的指导下进行，不可自行盲目用药，以免产生不良反应。