AADC缺乏症通常是由基因突变引起的。这是一种罕见的遗传性疾病，患者的体内缺乏一种名为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）的酶，这种酶在神经递质多巴胺和血清素的合成过程中起着关键作用。由于AADC酶的缺乏，这些神经递质的合成受到阻碍，导致神经系统功能异常。
AADC缺乏症的症状表现多样，包括运动障碍、智力障碍、自主神经功能障碍等。由于这是一种遗传性疾病，其发生与患者的基因有关，通常在婴儿或儿童早期就可以观察到相关症状。诊断AADC缺乏症需要通过基因检测来确认，因为症状可能与其他神经系统疾病相似，需要专业的医疗人员进行鉴别。
对于AADC缺乏症患者，日常生活中应注重营养均衡，保持良好的生活习惯，并在医生的指导下进行适当的康复训练。就医时，患者及家属应积极配合医生的诊疗计划，遵医嘱用药，不可自行盲目用药，以避免可能的药物副作用或加重病情。