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先天性疾病有哪些

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

先天性疾病通常包括遗传性疾病、发育异常和出生缺陷等。这些疾病可能由遗传因素、母体在妊娠期间的环境暴露或母体健康状况等多种因素引起。

1.遗传性疾病:这类疾病是由父母的基因突变或染色体异常传递给子女的。例如,唐氏综合征是由于染色体非整倍体引起的,而囊性纤维化则是由特定基因突变导致的。

2.发育异常:这是指在胚胎发育过程中出现的异常,可能导致身体结构或器官功能的问题。例如,先天性心脏病是心脏结构异常的一种,可能影响血液循环。

3.出生缺陷:这是指婴儿出生时就存在的身体或智力缺陷。例如,脊柱裂是一种常见的出生缺陷,它涉及脊柱和脊髓的发育异常。

对于先天性疾病的预防和治疗,建议孕妇在怀孕期间保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,并定期进行产前检查。如果怀疑孩子可能患有先天性疾病,应及时就医,以便早期诊断和干预。

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