基因突变通常指的是DNA序列发生改变，这种改变可能是单个碱基的替换、插入或缺失，也可能是大段DNA的重排。这些变化可能对个体的健康产生影响，但并非所有的基因突变都会导致疾病。
基因突变可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等，这些疾病通常是由单个基因的突变引起的。此外，基因突变还与癌症的发生有关，许多类型的癌症是由于细胞内控制细胞生长和分裂的基因发生突变导致的。然而，基因突变并不总是有害的，有些突变可能对个体没有影响，甚至可能带来某些优势。
对于基因突变相关的疾病，日常生活中应注重健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和过量饮酒等。如果家族中有遗传性疾病的历史，建议进行遗传咨询。就医时，应向医生详细说明家族病史和个人健康状况，以便医生能够提供个性化的医疗建议和治疗方案。在用药方面，应严格遵循医嘱，不可自行盲目用药，以免造成不必要的健康风险。