遗传性疾病通常是由基因突变或染色体异常引起的，这些疾病可以在家族中代代相传。它们可能在出生时就表现出来，也可能在以后的生活中逐渐显现。
遗传性疾病的种类繁多，从常见的单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化，到多基因遗传病如糖尿病、高血压，再到染色体异常如唐氏综合征。遗传性疾病的发生与家族遗传史、基因突变和环境因素都有关系。轻者可能仅表现为轻微的身体特征，重者则可能导致严重的健康问题甚至死亡。随着医学的发展，一些遗传性疾病可以通过基因检测来预测和预防。
对于遗传性疾病，日常生活中建议保持良好的生活习惯，定期进行体检，特别是有家族遗传病史的人群。如果怀疑自己或家人可能患有遗传性疾病，应及时就医，并在医生的指导下进行相应的检查和治疗。治疗遗传性疾病时，应严格遵循医嘱，不可自行盲目用药，以免造成不必要的健康风险。