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唐氏综合征是遗传病吗

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

唐氏综合征通常是由遗传因素引起的。这种状况是由于染色体异常导致的,具体来说,是第21对染色体出现三体现象,即细胞中多了一条21号染色体。这种额外的染色体导致了一系列的身体和智力发育问题。

唐氏综合征的发病原因与遗传因素紧密相关,但并非所有病例都能找到明确的家族遗传史。在某些情况下,可能是由于父母生殖细胞在形成过程中发生错误,导致染色体异常。例如,母亲在怀孕期间年龄较大,可能会增加这种风险。此外,某些药物如甲氨蝶呤、苯妥英钠和丙戊酸钠等,如果在怀孕早期使用,也可能增加胎儿患唐氏综合征的风险,因此这些药物应在医生指导下使用。

对于唐氏综合征的预防,建议孕妇在怀孕前和怀孕期间进行遗传咨询和相关筛查,以评估风险并采取适当的预防措施。同时,保持健康的生活方式,避免接触可能影响胎儿发育的环境因素,也是非常重要的。

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