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苯丙酮尿症有哪些症状

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,通常表现为智力发育迟缓、行为异常和皮肤湿疹等症状。这种病症主要是由于体内缺乏某种酶,导致苯丙氨酸代谢异常。

1.智力发育迟缓:由于苯丙氨酸在体内积累,可能对大脑发育产生影响,导致智力发展缓慢。

2.行为异常:患者可能会出现过度活跃、攻击性或自伤等行为问题,这些行为异常可能与大脑中神经递质的不平衡有关。

3.皮肤湿疹:苯丙氨酸代谢产物在体内积累,可能引起皮肤干燥、瘙痒和湿疹等皮肤问题。

对于苯丙酮尿症患者,日常饮食中应严格控制苯丙氨酸的摄入,并定期进行血液检测以监控病情。一旦发现症状,应及时就医,以便尽早开始特殊饮食治疗,减少对大脑发育的影响。

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