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隐性突变和显性突变是什么

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

通常,隐性突变和显性突变是遗传学中描述基因变异影响的两种不同方式。隐性突变通常指的是一个基因的变异需要两个等位基因都发生改变才会表现出来,而显性突变则意味着单个等位基因的变异就足以导致表型的改变。

隐性突变在人群中较为常见,因为只有当个体从父母双方继承了相同的突变基因时,才会显现出相应的症状。相比之下,显性突变较为罕见,因为只需一个突变基因即可导致表型的改变。例如,某些遗传性疾病如亨廷顿病就是由显性突变引起的,而囊性纤维化则通常是由隐性突变导致。

对于遗传性疾病的预防和治疗,建议定期进行遗传咨询和相关检查。在用药方面,应在医生指导下使用,不可自行盲目用药,以免造成不必要的健康风险。

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