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krabbe病携带者隐性杂合是什么

王慧萍 神经内科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

通常,Krabbe病携带者可能不会表现出任何症状。这是因为Krabbe病是一种隐性遗传疾病,需要两个突变基因才能导致疾病表现。携带者只有一个突变基因,因此通常不会受到疾病的影响。

Krabbe病是由于缺乏一种名为半乳糖脑苷脂酶的酶导致的,这种酶负责分解神经细胞中的某些脂肪。当这种酶缺乏时,脂肪会在神经细胞中积累,导致神经损伤。然而,如果一个人只有一个突变基因,另一个正常基因可以产生足够的酶来防止神经损伤。因此,大多数携带者不会经历任何健康问题。然而,如果两个携带者有孩子,孩子有25%的几率继承两个突变基因,从而导致Krabbe病。

对于Krabbe病,建议进行遗传咨询,了解自己的遗传风险。如果担心自己或家人可能受到影响,应在医生指导下进行基因检测。对于确诊的患者,应在医生指导下使用药物,不可自行盲目用药。

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