PKU，即苯丙酮尿症，是一种常见的遗传性代谢疾病。通常，PKU检查是为了诊断苯丙酮尿症，这是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致的疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在PKU患者体内，由于缺乏一种酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内积累，导致智力障碍、癫痫等神经系统损害。
PKU检查主要通过测定血液和尿液中的苯丙氨酸浓度来进行。正常情况下，苯丙氨酸在体内被转化为其他物质，但在PKU患者中，由于代谢障碍，血液中的苯丙氨酸水平会显著升高。通过检测血液中苯丙氨酸的浓度，医生可以判断个体是否患有PKU。此外，尿液中也会检测到异常的苯丙酮酸，这是苯丙氨酸代谢的中间产物。
对于PKU患者来说，日常饮食管理非常重要，需要严格控制苯丙氨酸的摄入量。一旦发现苯丙氨酸水平异常，应及时就医，并在医生指导下进行饮食调理和治疗。不可自行盲目调整饮食或用药，以免加重病情。