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什么是18号染色体?与18三体有什么关系

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

18号染色体是人体23对染色体中的一对,通常每对染色体由两条组成,分别来自父母。18三体是指个体的第18号染色体有三条,而不是正常的两条,这是一种染色体异常。

18三体综合征,也称为爱德华兹综合征,是由于第18号染色体异常导致的遗传性疾病。这种状况较为罕见,发生率大约为1/6000至1/8000的活产婴儿。患者可能会出现智力障碍、生长发育迟缓、心脏缺陷、肾脏异常等多重健康问题。症状的严重程度因人而异,有些患者可能存在轻微症状,而其他患者则可能面临严重的健康挑战。

对于18三体综合征,日常生活中应注重定期产前检查,特别是在高龄孕妇中,通过产前筛查和诊断可以及早发现染色体异常。一旦发现胎儿存在18三体综合征,应在医生指导下进行后续的咨询和处理。患者出生后,需要多学科团队合作,提供综合治疗和护理,以改善生活质量。

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