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苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

苯丙酮尿症的主要临床表现通常有智力低下、行为异常和皮肤症状等。这些症状的出现与患者体内苯丙氨酸代谢异常有关。

1.智力低下:苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸代谢障碍,导致大脑发育受到影响,从而出现智力发育迟缓或低下的情况。

2.行为异常:患者可能出现情绪不稳定、多动、攻击性等行为异常,这些行为问题可能与大脑中神经递质的代谢紊乱有关。

3.皮肤症状:苯丙酮尿症患者的皮肤可能出现湿疹、皮肤干燥等症状,这是由于苯丙氨酸代谢产物在体内积累,对皮肤产生刺激作用所致。

对于苯丙酮尿症患者,日常生活中应严格控制饮食,避免摄入含苯丙氨酸高的食物。同时,建议定期到医院进行相关检查和治疗,以控制病情发展。

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