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高通量基因测序是检查什么

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

高通量基因测序通常用于检测个体的基因变异和基因表达模式。这种技术可以识别基因组中的单核苷酸多态性、插入和缺失、拷贝数变异以及结构变异。它在遗传病诊断、癌症基因组学、药物反应预测和个性化医疗等领域有广泛应用。

高通量基因测序能够提供大量的遗传信息,帮助医生和研究人员了解个体的遗传背景和疾病风险。例如,在癌症治疗中,通过测序可以识别特定的基因突变,从而指导靶向治疗。在遗传病诊断中,它可以揭示导致疾病的基因变异,为患者提供更精准的治疗方案。此外,该技术还能用于监测疾病进展和治疗效果,以及预测个体对特定药物的反应。

对于涉及基因测序的疾病,建议患者在专业医疗机构进行检测,并在医生指导下解读结果。由于基因信息复杂且个体差异大,不应自行解读或盲目用药,以免造成不必要的健康风险。

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