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马方综合征是什么

谢玉兰 普内科 副主任医师

东南大学附属中大医院 三甲

马方综合征是一种遗传性疾病,通常表现为结缔组织异常。这种病症可能影响身体的多个系统,包括骨骼、眼睛和心血管系统。患者可能会出现四肢细长、关节过度活动、高度近视以及心脏瓣膜异常等症状。

马方综合征的发病原因与基因突变有关,这种突变会影响结缔组织中的一种蛋白质——弹性蛋白,导致组织结构和功能异常。由于结缔组织广泛分布于全身,因此症状表现多样,从轻微的关节松弛到严重的心血管问题都有可能。常见的症状包括长指、长腿、脊柱侧凸、晶状体脱位等,而较为严重的症状则可能包括主动脉瘤和二尖瓣脱垂。

对于马方综合征患者来说,日常生活中应注意定期体检,特别是心血管系统的检查,以预防可能的并发症。就医时,应在医生指导下进行药物治疗和手术治疗,不可自行盲目用药,以免加重病情。

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