致病性CNV指的是一种基因组变异，通常与疾病发生有关。这种变异涉及染色体上的大片段DNA的缺失或重复，可能导致基因功能的改变，从而增加某些疾病的风险。
CNVs可以影响基因的表达和调控，进而影响个体的健康状况。常见的CNVs可能与自闭症、智力障碍、发育迟缓等病症相关，而较为罕见的CNVs可能与某些罕见疾病或遗传性疾病有关。这些变异的大小可以从几千个核苷酸到数百万核苷酸不等，对个体的影响程度也各不相同。
对于CNV相关疾病，日常建议包括保持健康的生活方式和饮食习惯，定期进行体检。就医时，应在医生指导下进行基因检测和评估，以便及时发现和干预。在用药方面，应严格遵循医嘱，不可自行盲目用药，以避免不必要的健康风险。