苯丙氨酸酮尿症可能是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍、饮食中苯丙氨酸摄入过多或苯丙氨酸代谢酶活性降低等原因引起的,建议及时就医,根据原因做针对性的改善。
1.基因突变:苯丙氨酸酮尿症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢酶缺乏或活性降低,使苯丙氨酸不能正常代谢,体内苯丙氨酸浓度升高,引起神经系统损害。治疗上可采用低苯丙氨酸饮食,必要时可口服左旋多巴、5-羟色胺和盐酸多巴胺等药物,应在医生指导下用药。
2.饮食因素:饮食中苯丙氨酸摄入过多,超过机体代谢能力,也可引起苯丙氨酸血症。应限制富含苯丙氨酸的食物摄入,如肉类、豆类等,增加低蛋白食物如淀粉、蔬菜等。
3.代谢酶活性降低:某些疾病如肝病、肾病等可导致苯丙氨酸代谢酶活性降低,引起苯丙氨酸代谢障碍。治疗上应积极治疗原发病,必要时可口服苯丙氨酸代谢酶制剂,如苯丙氨酸羟化酶等,应在医生指导下用药。
除以上原因外,还可能与妊娠、药物等因素有关。患者应遵医嘱用药,定期复查苯丙氨酸浓度,及时调整治疗方案。