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石骨症是什么病

陈路 骨科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

石骨症通常是一种罕见的遗传性骨病,其特点是骨骼异常致密和硬化。这种病症会导致骨骼结构和密度的改变,影响骨骼的正常功能。

石骨症的发病原因主要是由于基因突变导致的,这种突变会影响骨骼中破骨细胞的功能,使得骨骼不能正常吸收和重塑。患者可能会出现骨骼疼痛、骨折风险增加、生长迟缓等症状。石骨症的严重程度因人而异,轻者可能只有轻微症状,而严重者则可能导致严重的骨骼畸形和功能障碍。

对于石骨症患者来说,日常生活中应避免剧烈运动以减少骨折风险,同时定期进行骨骼健康检查。在治疗方面,应在医生指导下进行,不可自行盲目用药。由于石骨症是遗传性疾病,因此遗传咨询对于家族中其他成员也很重要。

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