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三体综合征是什么

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,通常表现为智力障碍、生长发育迟缓和特定的面部特征。这种病症一般是由第21对染色体异常导致的,患者体内存在三条而非正常的两条21号染色体。

三体综合征的发生率大约为每800个新生儿中就有1例,是最常见的染色体异常疾病之一。症状的严重程度因人而异,轻者可能只有轻微的学习障碍,重者则可能伴有严重的智力障碍和身体畸形。患者还可能伴有心脏缺陷、胃肠道问题以及其他健康问题。

对于三体综合征患者,日常生活中应注重早期干预和特殊教育,以帮助他们更好地适应社会。就医时,应在医生指导下进行综合治疗,不可自行盲目用药。定期的医疗检查和康复训练对于改善患者的生活质量至关重要。

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