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神经纤维瘤病是什么病

薛爽 神经内科 主任医师

中日友好医院 三甲

神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,通常表现为皮肤上的咖啡斑和多发性神经纤维瘤。这种病症可能涉及皮肤、骨骼和神经系统,影响患者的生活质量。

神经纤维瘤病的发病机制主要与NF1基因突变有关,这种突变导致神经鞘细胞过度增殖,形成肿瘤。患者可能会出现皮肤上的咖啡牛奶斑、皮下结节或肿块,以及骨骼畸形。部分患者还可能伴有学习障碍、癫痫发作等神经系统症状。由于病情轻重不一,轻者可能仅表现为皮肤症状,而重者则可能出现严重的功能障碍。

对于神经纤维瘤病患者,日常生活中应避免刺激皮肤,减少摩擦和压迫,以降低肿瘤破裂的风险。同时,建议定期进行体检,密切关注病情变化。在治疗方面,应在医生指导下进行,不可自行盲目用药,以免延误病情。

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