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特纳综合征的表现是什么

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

特纳综合征是一种常见的染色体异常疾病,通常有矮小、性发育不全、心脏畸形和肾脏异常等表现。

1. 矮小:特纳综合征患者往往身高低于同龄儿童,这是由于染色体异常导致的生长发育迟缓。

2. 性发育不全:患者可能出现乳房发育不良、月经不规律或缺失等性发育问题,影响生育能力。

3. 心脏畸形:部分患者可能伴有先天性心脏病,如主动脉缩窄、室间隔缺损等,需要定期心脏检查。

4. 肾脏异常:特纳综合征患者中约有30%存在肾脏异常,如马蹄肾、肾盂积水等,需要定期进行肾脏B超检查。

特纳综合征患者应定期进行身高、性发育、心脏和肾脏等方面的检查,以便及时发现并处理相关问题。如出现生长发育迟缓、性发育异常等症状,应及时就医,以便尽早进行干预和治疗。

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