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亨廷顿舞蹈病是单基因遗传病吗

王慧萍 神经内科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

亨廷顿舞蹈病通常被认为是一种单基因遗传病。这种病症是由单个基因的突变引起的,具体来说是Huntingtin基因的异常扩展。这种基因突变会导致大脑中的神经细胞逐渐退化,从而产生运动障碍和认知功能下降的症状。 在分析亨廷顿舞蹈病的遗传特性时,可以发现该病的遗传模式遵循常染色体显性遗传,即只要从父母任一方继承了突变基因,子女就有发病的风险。目前,针对亨廷顿舞蹈病的治疗主要集中在症状管理上,包括使用抗精神病药物如氟哌啶醇、抗抑郁药物如氟西汀以及抗焦虑药物如地西泮等来控制症状。需要注意的是,这些药物的使用应在医生的指导下进行,以确保安全和有效。 对于亨廷顿舞蹈病患者及其家庭来说,了解疾病的遗传特性和症状管理是非常重要的。建议患者和家属与医疗专业人员密切合作,制定个性化的治疗计划,并积极参与疾病管理,以提高生活质量。

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