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SMA综合征是什么病

王慧萍 神经内科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

SMA综合征是一种遗传性神经肌肉疾病,通常会导致肌肉无力和萎缩。这种病状是由SMN1基因突变引起的,影响患者的运动神经元功能。

SMA综合征的症状轻重不一,从轻微的肌肉无力到严重的呼吸和吞咽困难都有可能。轻症患者可能只有轻微的肌肉无力,而重症患者则可能在婴儿期就出现严重的呼吸和运动障碍。病情的严重程度取决于SMN2基因的拷贝数,这个基因可以部分补偿SMN1基因的功能缺失。SMN2基因的拷贝数越多,病情通常越轻。

对于SMA综合征患者,日常建议包括定期进行康复训练以维持肌肉功能,以及合理的营养支持。患者应在医生指导下接受治疗,不可自行盲目用药,以免加重病情。

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