PKU，即苯丙酮尿症，是一种常见的遗传性代谢疾病。通常，这种病症是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，从而在血液和尿液中积累苯丙氨酸。
苯丙酮尿症的症状轻重不一，常见的轻微症状包括发育迟缓、智力障碍和行为问题。随着病情加重，患者可能会出现皮肤湿疹、色素脱失和体味异常。在严重的情况下，未经治疗的苯丙酮尿症可能导致脑损伤和其他严重的神经系统问题。因此，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
针对苯丙酮尿症，日常建议包括遵循低苯丙氨酸饮食，避免摄入含有高苯丙氨酸的食物。患者应在医生指导下进行饮食管理，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以确保其维持在安全范围内。在用药方面，患者应严格遵医嘱，不可自行调整药物剂量或停药。