PKU筛查通常指的是苯丙酮尿症的筛查。这是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸在体内积累,可能对大脑发育造成严重影响。
苯丙酮尿症的筛查一般在新生儿出生后不久进行,通过血液样本检测苯丙氨酸水平。如果苯丙氨酸水平异常升高,可能提示患有苯丙酮尿症。早期诊断和治疗对预防智力障碍和发育迟缓至关重要。除了血液检测,有时还会采用尿液检测来辅助诊断。
对于苯丙酮尿症,日常建议是遵循医生的饮食指导,严格控制苯丙氨酸的摄入。一旦怀疑或确诊患有苯丙酮尿症,应在医生指导下进行治疗,不可自行盲目用药,以免影响治疗效果和患儿健康。