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遗传代谢性疾病有哪些

杨治芳 内分泌科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

遗传代谢性疾病通常有苯丙酮尿症、威尔逊病和半乳糖血症等。这些疾病是由于基因突变导致身体代谢过程中某些物质不能正常代谢,从而引发一系列症状。

1. 苯丙酮尿症:这是一种由于苯丙氨酸代谢障碍引起的疾病,患者体内苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液中积累,可能对大脑发育造成影响。

2. 威尔逊病:这是一种铜代谢障碍疾病,由于铜在肝脏中积累,可能导致肝脏损伤、神经系统症状和肾脏问题。

3. 半乳糖血症:这是一种由于半乳糖代谢障碍引起的疾病,患者无法将半乳糖转化为葡萄糖,可能导致肝脏和肾脏损伤,以及发育迟缓。

遗传代谢性疾病的诊断和治疗需要专业医生的指导,患者及家属应积极配合医生的建议,定期进行体格检查和监测,以便及时发现和处理可能出现的健康问题。

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