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囊性纤维化是什么

廖文建 呼吸内科 副主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

囊性纤维化是一种遗传性疾病,通常由CFTR基因突变引起。这种基因编码的蛋白质负责调节细胞膜上的氯离子通道,突变导致通道功能异常,使得黏液分泌过多且粘稠,影响肺部、胰腺等器官的功能。

分析囊性纤维化的发病机制,首先考虑的是基因突变导致的氯离子通道功能障碍,这使得细胞内外离子交换受阻,进而影响水分和黏液的分泌。其次,黏液的异常分泌和积累会导致气道阻塞和感染,长期下来可引发慢性肺部疾病。此外,胰腺功能受损可能导致消化吸收问题,影响营养吸收和生长发育。

对于囊性纤维化患者来说,日常应注重呼吸道的清洁和护理,定期进行物理治疗以帮助清除气道分泌物。就医时,患者应在医生指导下合理使用药物,不可自行盲目用药,以免加重病情。

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