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结节性硬化症是什么病

薛爽 神经内科 主任医师

中日友好医院 三甲

结节性硬化症可能是由遗传因素、脑部病变或肾脏病变等原因引起的,建议及时就医,根据原因做针对性的改善。

1. 遗传因素

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,由TSC1或TSC2基因突变导致。患者可使用依维莫司、西罗莫司等药物进行靶向治疗,以减缓病情进展。

2. 脑部病变

结节性硬化症患者常伴有脑部结节性硬化,可导致癫痫发作。常用抗癫痫药物有苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平等,应在医生指导下合理用药。

3. 肾脏病变

部分患者可出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤等病变,可导致肾功能受损。常用药物有盐酸贝那普利片等,需遵医嘱用药,定期监测肾功能。

除以上原因外,结节性硬化症还可能与皮肤损害、肺部病变等因素有关。患者应定期体格检查,密切关注病情变化,及时就医,遵医嘱用药,以控制病情发展。

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