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PKU苯丙酮尿症有哪些症状

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、行为异常和皮肤问题等。这些症状的出现与体内苯丙氨酸代谢障碍有关,导致苯丙氨酸及其代谢产物积累。

1. 发育迟缓:苯丙酮尿症患者可能出现智力和生长发育迟缓,这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对大脑发育有毒性作用。

2. 行为异常:患者可能出现易怒、多动等行为异常,这可能与大脑功能受损有关。

3. 皮肤问题:苯丙酮尿症患者皮肤可能出现湿疹、皮疹等,这是因为苯丙氨酸代谢产物对皮肤有刺激作用。

对于苯丙酮尿症患者,日常生活中应严格控制饮食,避免摄入高苯丙氨酸食物。一旦出现上述症状,应及时就医,进行相关检查和治疗,以免延误病情。

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