PKU，即苯丙酮尿症，是一种遗传性代谢疾病。通常，这种病症是可以治疗的，但需要终身管理。
苯丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，累积在血液和脑组织中，从而引发神经系统损害。治疗苯丙酮尿症主要通过限制饮食中的苯丙氨酸摄入，同时补充必需氨基酸和维生素。例如，患者可能需要使用特殊配方奶粉、低蛋白食品以及氨基酸补充剂。药物治疗方面，可能包括使用5-羟色氨酸、左旋多巴和尼古丁酸等药物，这些药物应在医生指导下使用，以确保安全和效果。
对于苯丙酮尿症患者来说，早期诊断和治疗至关重要。家长和医生应密切监测患者的生长发育和营养状况，确保患者能够获得适当的治疗和支持。